El Grupo de investigación en CardiopatÃas familiares, muerte súbita y mecanismos de enfermedad (CaFaMuSMe) del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) ha participado en un estudio internacional que ha identificado un nuevo gen causal de la miocardiopatÃa hipertrófica, la enfermedad cardÃaca hereditaria más frecuente.
En el trabajo, publicado en el último número del Journal of the American Collage of Cardiology (JACC), se establece la relación entre un nuevo gen (FHOD3) y el desarrollo de miocardiopatÃa hipertrófica. En la investigación se secuenció el ADN de más de 7.000 individuos y se seleccionaron algunas familias con miocardiopatÃa hipertrófica que fueron seguidas durante 3 años en más de 40 centros.
A partir de los resultados del estudio, pacientes y familiares con miocardiopatÃa hipertrófica se beneficiarán de un diagnóstico más preciso que repercutirá en el manejo y seguimiento de los mismos. Además, el descubrimiento abre una nueva lÃnea de investigación para el futuro en vÃas de nuevos tratamientos potenciales.
‘FHOD3’ y moiocardiopatÃa hipertróficaLa miocardiopatÃa hipertrófica es la enfermedad cardÃaca hereditaria más frecuente, afectando a 1 de cada 500 individuos. Esta enfermedad se asocia a un mayor riesgo de problemas cardiovasculares y a un deterioro en la calidad de vida de los pacientes debido a los sÃntomas.
La enfermedad se produce por mutaciones en genes importantes para el desarrollo del músculo cardÃaco causando hipertrofia ventricular izquierda. A pesar de los avances cientÃficos, la causa genética que produce la enfermedad no puede ser identificada en más de la mitad de los pacientes.
Hasta la fecha la relación entre el gen FHOD3 y el desarrollo de miocardiopatÃa hipertrófica no habÃa podido ser demostrada. Tras el estudio, las mutaciones en este gen representarán un porcentaje significativo de los casos de la enfermedad. El profesor ValentÃn Fuster, editor de la revista Journal of the American Collage of Cardiology (JACC), ha destacado la relevancia de la descripción de un nuevo gen en esta enfermedad, algo que hace años que no sucedÃa.
Debido a que FHOD3 cumple una función diferente a la de los genes clásicos asociados a esta patologÃa, se abre toda una nueva lÃnea de investigación con consecuencias impredecibles para el futuro tanto con respecto al diagnóstico como a tratamientos potenciales.
Amplio estudio durante 3 añosUn estudio inicial en una amplia familia de Murcia generó la hipótesis de la implicación causal de FHOD3 en la miocardiopatÃa hipertrófica que fue validado en la serie completa del artÃculo.
El Grupo de Investigación. CaFaMuSME, coordinado por Esther Zorio, ha participado activamente incluyendo una familia cuyo estudio se habÃa iniciado tiempo atrás, después del minucioso análisis de la autopsia por muerte súbita de uno de sus miembros en el Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses de Valencia, gracias al trabajo y la dirección de Pilar Molina y Juan Giner. El estudio genético inicial en el fallecido no consiguió identificar una mutación que explicara su enfermedad ni que pudiera ayudar en la valoración de los familiares en riesgo. Con la información del artÃculo publicado, este escenario ha cambiado por completo. Debido a su envergadura, el estudio completo del JACC se demoró más de 3 años e incluyó el esfuerzo sinérgico de cardiólogos, genetistas, patólogos, biólogos moleculares, técnicos y personal administrativo.
Este aporte cientÃfico representa el trabajo conjunto de la empresa innovadora Health in Code, los organismos de investigación del estado, el área asistencial representada por las unidades de CardiopatÃa Familiares de cada hospital y el área forense, dependiente de la Administración de Justicia donde se enmarcan los Institutos de Medicina Legal.
A pesar de que la publicación nace de la experiencia en genética cardiovascular, lo que busca es dar respuestas que mejoren el manejo clÃnico de los pacientes. Es decir, convertir el conocimiento en medicina personalizada aplicable a cada paciente en particular, y en especial, a sus familiares. Estos se beneficiarán de mejores estrategias de screening para poder detectar si están en riesgo o no de contraer la enfermedad antes de que la misma se exprese clÃnicamente.
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